За нас

Националната генетична лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом”) е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения в България.

Националната генетична лаборатория е координатор и основен изпълнител на Националната програма за Редки болести, финансирана от Министерство на Здравеопазването (2009 – 2013г.). Тя поддържа Национална ДНК банка и Национален генетичен регистър.

Националната генетична лаборатория е популярно място за обучение на студенти и специализанти от България и чужбина в областта на Молекулната медицина.

Намира се на 14 етаж на СБАЛАГ „Майчин дом“, София. На етаж 2 на ниско тяло на СБАЛАГ "Майчин дом" (кабинет 212) се намират регистратурата, манипулационната, получаване на резултати и кабинетът за генетични консултации.

Диагностични услуги

* Масов скрининг на новородените за фенилкетонурия и контрол на лечението.

* Биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и други хромозомни болести

* Дородова и послеродова диагностика на хромозомни болести

* ДНК дородова и послеродова диагностика на моногенни болести

* Метаболитен скрининг (диагностика) на вродени метаболитни генетични болести

* Ензимна дородова и послеродова диагностика на метаболитни генетични болести

* Други

Годишно в Националната генетична лаборатория се изследват общо около 100 000 пациента по изброените направления.