История

Дейността на лабораторията започва в периода 1972-1977г.

В Отделението по патобиохимия на Катедрата по Клинична лаборатория към Института за усъвършенстване на лекарите (ИСУЛ) проф. д-р Люба Калайджиева и проф. д-р Иво Кременски въвеждат метаболитни и ензимни методи за диагностика на най-честите вродени грешки на обмяната. Поставени са биохимични диагнози на болест на Gausher, фенилкетонурия, галактоземия и др.

През 1977 г. към Научния институт по Педиатрия на Медицинска академия, София се разкрива „Лаборатория за диагностика на вродените грешки на обмяната” с основна задача – провеждане на масов скрининг за изследване на всички новородени в България за фенилкетонурия и галактоземия. С две заповеди на Министъра на народното здраве (1978 и 1979 г.) започва “Национална неонатална скринингова програма за фенилкетонурия и галактоземия”. Извършени са първите ензимни дородови диагностики при вродени грешки на обмяната. Завеждащ на лабораторията е проф. д-р Люба Калайджиева.

През 1980 г. Лабораторията е преименувана на „Лаборатория по молекулярна патология” и е включена в новосъздадената “Секция по Клинична генетика” към Научния институт по педиатрия. Завеждащ секцията е проф. д-р Емил Симеонов.

През 1988 г. ”Лаборатория по молекулярна патология” е обособена като самостоятелно звено към Лечебен отдел на Президиума на Медицинска академия. Завеждащ лабораторията е проф. д-р Люба Калайджиева.

През 1990 г. “Лаборатория по молекулярна патология” е включена в структурата на Държавна университетска болница „Майчин дом”, София. Извършени са първите дородови (пренатални) и послеродови ДНК-диагностики за най-честите моногенни болести в България. От 1993 г. завеждащ лаборатория е проф. д-р Иво Кременски.

През 2006 г. “Лабораторията по молекулярна патология” е обявена от Министъра на здравеопазването за „Национална генетична лаборатория”.

Националната генетична лаборатория активно участва в създаването на редица важни нормативни документи, регулиращи правилата за провеждане на генетичните изследвания в България:

- Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.

- Медицинския стандарт по генетика

- Глава ІV на закона за здравето - „Генетично здраве и генетични изследвания”.

За 40 годишната си история Националната генетична лаборатория изгради и утвърди позициите си на уважавана институция ръководеща профилактиката, диагностиката и Контрола на генетичните болести в България.