Поръчки за изследвания
1. Заявка за извършване на генетични изследвания:
2. Въпросник за генетично консултиране
3. Биохимичен скрининг
- Биохимичен скрининг I триместър:
- Биохимичен скрининг II триместър:
4. Дородова диагностика
- Поръчка за дородова диагностика
- Информирано съгласие за дородова диагностика на хромозомни болести
5. ДНК изследвания
- Информирано съгласие за изследване на ДНК
- ДНК банкиране Поръчка за ДНК банкиране
6. ДНК анализ за моногенни болести
- Болест на Уилсън
- МД тип Пояс-крайник (LGMD)
- Мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер (ДМД/БМД)
- Периферни невропатии (СМТ)
- Спинална мускулна атрофия (СМА)
- Фенилкетонурия
- Хемофилия А
7. ДНК анализ за хромозомни болести
ДНК анализ за анеуплоидии
8. ДНК анализ за предразположения
- Вродени тромбофилии – FVL, Протромбин, PAI, MTHFR
- Микроделеции върху У-хромозомата
9. ДНК анализ – фармакогеномика
- KRAS - мутации при рак на колона
- EGFR – мутации при недребноклетъчен рак на белия дроб
10. Цитогенетични изследвания
- Послеродов цитогенетичен анализ